В 2003 году был завершен революционный международный проект «Геном человека». Ученым из России, Германии, Великобритании, США и других стран удалось заметно приблизиться к разгадке тайны о последовательности и функции генов в спирали ДНК. Хоть роли некоторых генов так и не были установлены – это задача для десятков лет новых исследований – но современной науке известно месторасположение всех генов в геноме человека, в том числе и тех, которые вызывают различные наследственные заболевания. В будущем эти знания помогут создать методы молекулярной терапии, когда неправильно работающий ген будет заменяться на здоровый, а на данный момент генетическая карта человека служит мощным методом диагностики. В настоящее время в последовательности ДНК распознаются такие заболевания как болезнь Альцгеймера, муковисцидоз, некоторые виды рака (например, груди или яичников), психические расстройства и такие вопросы – достаточно частые темы для научно практической конференции.
Современная медицина располагает многими видами генетической диагностики, но самыми широко используемыми являются следующие:
Пренатальная диагностика.
Проводится на эмбриональной фазе развития для выявления у плода возможных генетический заболеваний, например, синдром Дауна. Если врач выявляет какое-либо патологическое состояние, то он обязан рассказать будущим родителям о том, как проявляется болезнь, как протекает и какие последствия могут быть. После этого должен быть решен вопрос, сохраняется ли плод или беременность прерывается. Также пренатальная диагностика выявляет генетическую предрасположенность плода к возникновению ряда заболеваний в будущем. В таком случае, специалист объясняет будущим родителям как максимально снизить риск появления болезни.
Предимплантационная диагностика.
Проводится во время процесса ЭКО, когда зародыш, полученный в результате искусственного оплодотворения яйцеклетки в пробирке, достигает фазы восьми клеток. ДНК зародыша анализируется, и если генов с патологией не обнаружено, то он пересаживается в матку. В случае, когда патологии обнаружены, такой зародыш уничтожается.
Скрининг новорожденных.
Проводится для выявления ряда наследственных заболеваний для разработки плана мероприятий, облегчающих течение болезни и улучшающих прогноз. Например, таким способом выявляется фенилкетонурия – заболевание, при котором страдает центральная нервная система. При своевременном обнаружении болезни назначается диета, психокоррекционная терапия, проводятся мероприятия по социальной адаптации, что положительно сказывается на состоянии больного.
Предсимптомальное медико-генетическое тестирование.
Проводится у взрослых для выявления еще не начавшегося заболевания и разработки ряда мероприятий для предотвращения его появления в будущем. Таким образом проверяется, является ли человек носителем генетических болезней, что крайне ценно для репродуктивной медицины: врачи могут предотвратить передачу гена с патологией будущему потомству.