Цитогенетика – это один из разделов учения о наследственности, в котором описаны разные эксплицированные (наблюдаемые) носители. Данные носители содержат в себе определенную информацию, которая касается генетической наследственности. Этими носителями являются различные носители хромосом (мейотические, митотические и политенные), интерфазные ядра, пластиды и, также, митохондрии.

Если исходить из выше описанного, то цитогенетический метод – это совокупность технологий и методов изучения хромосом, в котором устанавливают их количественный параметр, производят их химико-биологическое описание, исследуют структуру и режимы поведения в процессе клеточного деления. Основной задачей этого исследования есть установка связи между динамикой и характером изменения хромосом.

Цитогенетический метод исследования включает в себя анализ кариотипа человека. Данный анализ, как правило, проводится на культурах, в которых предусмотрено деление соматических и половых клеток.

Наиболее распространенной культурой для проведения исследований такого рода есть клетки периферической крови: фибробласты, клетки костного мозга и лимфоциты. Последние – самые доступные и используемые в медицинской цитогенетике.

Для того чтобы установить кариотип человека цитогенетическим методом, необходимо получить образец крови (примерное количество 1-2 мл). При этом сам метод состоит из трех главных этапов:

-выделение, а затем культивирование клеток по которым будет происходить анализ;
-окрашивание препарата;
-проведение скрупулезного анализа препарата с помощью микроскопа.

Для проведения эффективного цитогенетического метода генетики важно соблюдать следующие три условия. Первое условие – важно чтоб было определенное (ранее обусловленное) количество клеток, которые находились бы в метафазной стадии. Второе – культивирование необходимо чтобы проводилось согласно прописанным правилам и в период не меньший чем 72 часа. Третье условие – фиксация клеток нужно чтобы проводилась с помощью раствора кислоты уксусной и метанола. При этом соотношение должно быть 3:1.

При цитогенетическом изучении при окрашивании препарата выбор цвета производится в зависимости от цели исследования, а также типа перестроек, которые нужно изучить. Наиболее часто используют сплошное окрашивание. Этот метод достаточно прост. Современные научные исследования чаще всего применяют этот способ окрашивания для того, чтобы определить аномалии кариотипа. Но этот метод имеет и свои минусы. С помощью окрашивания нельзя определить структурную динамику хромосом. По этой причине используются другие методы, такие как R-метод, G-метод, метод дифференцированной окраски и другие.

На третьем этапе исследования проводят анализ определенного количества тканей с помощью микроскопа. В ходе анализа устанавливают количество аномальных и нормальных за своим состоянием клеток организма человеческого плода.