Болезнь Гирке возникает вследствие накопления чрезмерного количества гликогена в организме, а конкретней в его тканях, что приводит к нарушению обмена веществ. Эта болезнь носит врожденный характер, то есть первоисточником нарушения обмена является генетический уровень. Диагноз обычно ставят до второго года жизни, ключевыми симптомами болезни являются: судороги, рвота, учащенное дыхание. Формы, болезнь Гирке диагностика и симптомы осложнения, их последствия легко определить, если провести своевременную диагностику. После этого врач назначит сопутствующее лечение и профилактику болезни.

Как выражается течение болезни? Из-за нехватки фермента глюкозо-6-фосфат не происходит реакция распада гликогена. Диета (режим питания) при данном заболевании единственный способ лечения. Она заключается в добавлении сахара в ежедневный рацион пациента. Часто для этого применяют кукурузный крахмал, его дают ребёнку каждые четыре часа. Сахар из такой пищи всасывается медленно, что обеспечивает поддержание нормального уровня глюкозы в крови.

Гипогликемия и отсутствие нужного ответа организма на адреналин и глюкаген (повышение глюкозы в крови), является следствием наличия и одновременно не доступным гликогена содержащегося в печени и почечных канальцах. Наблюдается увеличение печени и почек. У людей с болезнью Гирке развивается состояние как при недостатке углеводов, это проявляется кетозом и повышением жиров в крови. Активность фермента глюкозо-6-фосфотаза в почках, печени и тканях кишечника ничтожно мала или отсутствует.

В ходе лечения преследуется лишь одна цель – это поддержание уровня глюкозы в пределах нормальных показателей. В ходе взросления гипогликемия теряет свою выраженность. Взрослая форма проявляется в двадцать или тридцать лет искривлением грудного отдела позвоночника, слабостью дистальных мышц и прогрессирующей сердечной недостаточностью. Люди с болезнью Гирке живут до старости.

Профилактика и лечение гликогенеза первого типа осуществляется в санаториях “Белокуриха” (Алтайский край), “Русь” (Иркутская область), “Красноярское Загорье” (Красноярский край), “Озеро Медвежье” (Курганская область), “Кульдур” (Еврейская автономная область), “Белые ключи” (Карелия) и многих других.